Ara

En Yaygın Alzheimer Risk Geni Hafıza Kaybına Karşı Koruma Sağlayabilir



APOE4 adı verilen yaygın bir genetik varyant, bir kişinin Alzheimer hastalığı riskini artırır. Aynı zamanda bu varyant bir bilmeceye de neden olmuş durumda: Eğer APOE4 bizim için çok kötüyse, Alzheimer için büyük risk taşıyorsa, neden nüfustan ayıklanmadı? Yeni bir çalışma, şaşırtıcı bir şekilde APOE4 varyantının olumlu bilişsel etkilere sahip olduğunu ortaya koymaktadır: Sadece kısa süreli hafızayı artırmakla kalmaz, aynı zamanda Alzheimer hastalığının erken dönemlerinde ince hafıza kaybına karşı da koruma sağlayabilir.


Çalışmanın eş lideri University College London'dan (UCL) Nörolog Jonathan Schott, “Beyinleri Alzheimer ile boyanmış insanlarda bile bilişsel işlevleriniz üzerinde bazı olumlu etkiler sağlayan bir APOE4 aleline sahip olmakla ilgili bir şey var.” diyor. Bu sadece varyantın neden devam ettiğini açıklamaya yardımcı olmakla kalmayıp aynı zamanda Alzheimer tedavilerine de rehberlik edebileceğini söylüyor.


APOE geni, yağların metabolize edilmesine yardımcı olan apolipoprotein E adı verilen bir proteini kodlar. Yaklaşık dört kişiden biri, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskini kabaca üçe katlayan APOE4 adlı versiyonun bir kopyasını taşıyor. Zararlı bir gen yüzbinlerce yıl boyunca bir popülasyonda kaldığında, kalma gücünün olası bir açıklaması, bir kopyanın faydalı olmasıdır. Örneğin, orak hücre geninin bir kopyası olan insanlar sıtmadan korunur.


Bilim insanları yıllardır APOE4'lü kişilerin beyinlerinde yapışkan amiloid protein plakları geliştirme olasılığının daha yüksek olduğunu biliyorlar; Birçok araştırmacı, bunların nöronal ölüme yol açan diğer değişiklikleri tetikleyerek Alzheimer'a katkıda bulunabileceğini düşünüyor. Yine de birkaç küçük çalışma, APOE4'ün doğurganlığı ve bilişi artırma gibi faydaları olabileceğini ima etti. Geçen yıl, daha büyük bir çalışma, bir yaş aralığındaki APOE4 taşıyıcılarının, bir nesneyi ve yerini hızlı bir şekilde hatırlamalarını gerektiren bir testte taşıyıcı olmayanlardan biraz daha iyi performans gösterdiğini buldu.


Yeni çalışmada, UCL'deki araştırmacılar, doğumdan bu yana araştırmacılar tarafından takip edilen 70 yaş civarında 398 kişiyi inceledi. Katılımcıların hepsinin standart bilişsel testlerde normal sonuçları vardı ve hiçbirine Alzheimer teşhisi konmadı. Önceki çalışmanın aksine, araştırmacılar ayrıca beyin taramaları yaptılar ve bazılarının amiloid plak belirtileri olduğunu buldular. Araştırmacılar, ince bilişsel eksiklikleri test etmek için gönüllüleri, üzerinde fraktal desenli tek bir nesnenin kısaca göründüğü bir bilgisayar ekranının önüne oturttular. Birkaç saniye sonra, iki nesne (bir yeni) ortaya çıktı ve kişiden daha önce gördüklerini tanımlaması ve orijinal konumuna kaydırması istendi.


APOE4'e sahip olanlar nesneyi tanımlamada %14, yerini değiştirmede mutasyon olmayan katılımcılara göre %7 daha iyiydi. Ve amiloid birikimi olan kişilerde (tanımlama görevinde genel olarak %19 daha kötü olan) APOE4'ün, özellikle daha yüksek amiloid seviyesine sahip kişiler için yer değiştirme testinde faydalı bir etkisi olduğu görülmüştür. Schott, “Bunlar küçük ve ince değişikliklerdir, ancak amiloid ve APOE4'ün görsel kısa süreli bellek üzerinde zıt etkileri olduğunu öne sürüyor.” diyor.


Kaynaklar ve İleri Okuma

  1. https://www.birgun.net/haber/alzheimer-icin-erken-tani-umudu-310407

  2. https://www.science.org/content/article/most-common-alzheimer-s-risk-gene-may-also-protect-against-memory-loss