Ara

Nadir ve Kalıtsal Epidermolysis Bullosa

Güncelleme tarihi: 29 May 2021



Günümüzde birçok insan nadir hastalıkların ne olduğunu bilmiyor. Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Bu yazımızda son zamanlarda adı yavaş yavaş duyulmaya başlayan nadir hastalıklarından biri olan kalıtsal Epidermolysis Bullosa’dan bahsedeceğiz.

Epiderm üst deri ve bülloz içi su dolu kabarcık anlamına gelmekle olup; bize bu hastalık konusundaki anahtar kelimeleri vermektedir. Epidermolysis Bullosa tipleri derinin hangi katmanını etkilediğine bağlı olarak çeşitlendirilmektedir. Hastalık üç çeşitten oluşmaktadır. Bunlar; Junctional, Distrofik ve Simplex’tir.

EB Simplex türünde hafif bir çarpma vb. durumlarda bül oluşumları gerçekleşmektedir. Bül ve yaraların oluşumu tüm vücutta veya sadece el ve ayaklarda olabilir. Diğer türlere oranla yaygınlığı %70’tir.

Junctional Epidermolysis Bullosa hastalarında ise eklem sertleşmesi, ayak ve el parmaklarının birbirine yapışması, mukozaların gerilmesi, yemek borusunda daralma, gözlerde bül oluşumları görülmektedir. Hastalar 35 yaşın altındayken çoğu zaman kötü huylu cilt kanserine yakalanmaktadır. Diğer türlerine göre yaygınlık oranı %5’tir.

Distrofik Epidermolysis Bullosa’nın ise dominant ve resesif olmak üzere iki türü vardır. Resesif türü dominanta göre daha ağırdır. Yüzde kalıcı deri hasarı, ağızda bül oluşumu, tüm vücutta veya organlarda bül oluşumu görülebilir. İç organlarda bül oluşumu ciddi sonuçlar doğurmakta ve ölümcül olabilmektedir. Ağır Distrofik Epidermolysis Bullosa hastaları 2 yaşından önce hayatlarını kaybedebilmektedir. Diğer türlerine oranla yaygınlığı %5’tir.

Epidermolysis Bullosa hastalığının teşhisi birçok şekilde yapılabilmektedir. Deri biyopsisi, genetik testler, görüntüleme yöntemleri, bakteri kültürü, kan testi vb. şekillerde tespit edilir.


Kaynaklar ve İleri Okuma

  1. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/vde.12176

  2. https://www.medaks.net/epidermolysis-bulloza/