Klinefelter Sendromu (XXY)

Klinefelter sendromu bir erkek çocuktaki X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilemez. Bu sendrom testis büyümesini olumsuz etkileyerek normalden daha düşük testosteron üretimine ve daha küçük boyutta testis oluşumuna yol açabilir. Sendrom ayrıca kas kütlesinin düşmesine, vücut ile yüzdeki kılların azalmasına ve meme dokusunun büyümesine neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkendir, herkeste aynı belirti ve semptomlar görülmez.

Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu çok az sperm üretir veya hiç üretemez. Ancak yardımcı üreme prosedürleri, Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin üremesini mümkün kılabilir.

Hastalığın Belirtileri

Klinefelter sendromunun semptomları, hastalığa sahip olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar genellikle hafif belirtiler sergiler. Bu durum yetişkinliğe kadar sürebilir ya da ömür boyu teşhis edilemeyebilir. Bazı kişiler için ise, durumun vücut gelişimi üzerinde gözle görülür bir etkisi vardır. Klinefelter sendromunun belirti ve semptomları yaşa göre değişir.

Belirti ve bulgular dönemlere göre şunları içerebilir:

Bebekler:

● Zayıf kaslar

● Yavaş motor gelişimi

● Konuşma gecikmesi

● Doğumda skrotuma inmemiş testisler

Çocuklar ve Gençler:

● Diğer erkeklere göre daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar

● Gecikmiş veya eksik ergenlik

● Ergenlikten sonra diğer gençlere kıyasla daha az kas, daha az yüz ve vücut kılı

● Küçük ve sert testisler

● Küçük penis

● Genişlemiş meme dokusu (jinekomasti)

● Zayıf kemikler

● Düşük enerji seviyesi

● Utangaç ve hassas olma eğilimi

● Düşünce ve duyguları ifade etme veya sosyalleşme zorluğu

● Okuma, yazma, imla veya matematik ile ilgili sorunlar

Yetişkinler:

● Düşük sperm sayısı

● Küçük testisler ve küçük penis

● Düşük cinsel dürtü

● Ortalamadan uzun boy

● Zayıf kemikler

● Yüz ve vücut kıllarında azalma

● Diğer erkeklerle karşılaştırıldığında daha az kas dokusu

● Genişlemiş meme dokusu

● Artan karın yağı

Hastalığın Sebepleri

Klinefelter sendromu, bir erkeğin fazladan bir cinsiyet kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele bir hata sonucu ortaya çıkar. Kalıtsal bir durum değildir. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 46 kromozom vardır. Dişilerin iki X kromozomu varken (XX), erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) vardır. Klinefelter sendromuna sahip kişilerde ise bu cinsiyet kromozomları “XXY” şeklindedir.

Klinefelter sendromuna şunlar neden olabilir:

● Her hücredeki X kromozomunun bir kopyası (XXY)

● Bazı hücrelerde ekstra bir X kromozomu (mozaik Klinefelter sendromu)

Kaynaklar ve İleri Okuma:

1- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949