Rett Sendromu

Rett sendromu ilk kez 1966 yılında Avusturalyalı Nörolog Dr. Andreas Rett tarafından yineleyici hareket olan stereotipik orta hat kol hareketi bulunan iki hastada tanımlanmıştır. Rett sendromlu çocuklar normal büyüme ve gelişme gösterse bile bir süre sonra zihinsel ve fiziksel belirtilerin yavaş yavaş ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu sendrom, beyin gelişimini etkileyerek mobilizasyon ve konuşma becerilerinin kaybına neden olan genetik ve nörolojik bir hastalıktır.

X kromozomunda bulunan MECP2 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan Rett sendromunun görülme sıklığı yaklaşık 15.000 kız çocuğunda 1’dir. Erkek çocuklarında görülme sıklığı ise çok düşüktür. Bunun sebebi, erkeklerin 1 X ve 1 Y kromozomu taşıması ve kusurlu X kromozomunu telafi edecek bir yedeğinin olmamasıdır. MECP2 genindeki mutasyonlar erkek fetüsün ölmesine yol açar, annenin düşük yapmasına ya da doğum yapabilme olasılığının çok alt seviyelere inmesine neden olabilir.

Beyinsel gelişim bozukluğu olarak sınıflandırılsa da bu çok doğru bir sınıflandırma değildir. Bazı araştırmacılar, otistik semptomları olan frajil X sendromu, tüberoskleroz veya Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini öne sürmüşlerdir. Rett sendromu semptomları büyük çoğunlukla otizm ve Angelman sendromunun semptomları ile karıştırılır.

Bu sendroma sahip çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra hastalığın seyri geçici bir durgunluk veya gerileme dönemine girer. Hasta ilk olarak iletişim kurma yeteneğini kaybeder ve bir dilek tutar gibi ellerini birleştirir. Bu jestler; el yıkamak, el bükmek, eli ovalama durumu, alkışlamak, eli ağza götürmek ve benzeri gibi hareketlerle tekrarlanır ve zamanla değişebilir. Bu rahatsızlık, dil yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına yol açabilir.

İlk 2-3 yıl içerisinde sosyal gelişim ve oyun gelişimi durağanlaşır, fakat sosyal alanlara olan ilgi sürmeye devam eder. Baş büyümesinde yavaşlama hatta mikrosefali görülmekte olup devam eden tekrarlayıcı el hareketleri ve el becerilerinin kaybı meydana gelmektedir.

Bu tip yetenek kayıpları başlangıçta hızlı bir şekilde gelişmeye başlayıp arkasından kademeli olarak artmaya devam eder. Son aşamada kaslar anormal hareket pozisyonları sebebiyle zayıflayabilir, sertleşebilir ve spastik hale gelebilir.

Bununla beraber denge ve yürüme bozuklukları başlar. Arkasından nöbetler, nefes almada güçlük çekme durumu, diş gıcırdatma ve omurganın “S” şeklinde skolyoz eğriliği gibi sorunlar yavaş yavaş ortaya çıkar.

Rett sendromu vakalarının büyük bir çoğunluğunda, hastalık ailede yalnızca bir kez görülür. İnce ve sığ yüzler, sivri burunlar, küçük eller ve ayaklar sendromu taşıyan hastaların tipik özellikleri arasındadır. Vücuda yeterli kalsiyum akışı olmasına rağmen, kemiklerin mineral içeriğinin düşük olması ve kemik yoğunluğunun azalması hastada kırık meydana getirir. Dolayısıyla Rett sendromu vakalarında kırıklar diğer hareket bozukluklarına oranla daha sık görülmektedir. Rett sendromuna sahip birçok kadın içinde bulundukları yaştan çok daha genç görünürler çünkü bu sendromda büyüme hızı çoğu zaman yavaştır.

Rett sendromu hastada dört evrede gelişme gösterir:

1- Erken Başlangıç

Belirti ve semptomlar 6 ila 18 aylık dönemlerde kolaylıkla gözden kaçabilir. Bu evredeki bebekler öncelikle göz temasını kaybedebilir ve oyuncaklara olan ilgilerini kaybetmeye başlayabilirler. Ayrıca oturma veya emekleme hareketlerini göstermede gecikmeler görülebilir.

2- Hızlı Bozulma

1-4 yaş arası çocuklar, daha önce gösterdikleri becerileri gerçekleştirme yeteneklerini kaybetmeye başlarlar. Bu yetenek kaybı, haftalar veya aylar içinde meydana gelen hızlı bir gelişim gösterebilirken daha kademeli olarak da gerçekleşebilir. Yavaş kafa büyümesi, anormal el hareketleri, hiperventilasyon (daha derin veya daha hızlı nefes alma durumu), sebepsiz yere çığlık atma veya ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları, sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi beceri eksiklikleri görülmeye başlar.

3- Plato

Üçüncü aşama sıklıkla 2 ile 10 yaşları arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Motor problemler devam etse de daha az ağlama ve sinirlilik hali görülür. Genel olarak nöbetler üçüncü aşamada başlar ve 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.

4- Geç Motor Bozulma

Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve çok uzun yıllar sürebilir. Hareket kabiliyetinde azalma, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri (eklemlerin anormal kasılması) ve skolyoz olarak kendini gösterir. Anlama ve iletişim becerileri ile el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz düzelir, nöbet sıklığı azalabilir.

Kaynaklar ve İleri Okuma

1- Aras, Şahbal: “Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji”.

2- “Rett Sendromu”, Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği.

3- https://www.adnancoban.com.tr/rett-sendromu