Ara

McCune Albright Sendromu


McCune-Albright sendromu (MAS) klasik olarak kemikleri, cildi ve endokrin sistemi etkileyen oldukça nadir görülen bir hastalıktır. MAS, en az iki ek bulguyla ortaya çıkan fibröz kemik displazisi ile karakterize edilir. Bu ek bulgular, anormal cilt pigmentasyonu yamalarını veya vücudun büyüme hızını, cinsel gelişimini ve diğer bazı metabolik işlevleri düzenleyen belirli bezlerin düzgün çalışmamasını içerebilir.


Hastalığın Nedeni

McCune-Albright sendromu, GNAS1 geninde rastgele, belirgin bir sebep olmaksızın (sporadik) meydana gelen bir genetik değişikliğin sonucudur. Hastalığa sahip bireylerde bu sporadik genetik mutasyon, vücut hücrelerinin yalnızca bazılarında bulunur. Hastalıkla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, genetik mutasyondan etkilenen belirli vücut hücrelerine ve dokularına bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bu mutasyon, döllenmeden sonra meydana gelir (postzigotik somatik mutasyon). Ebeveynlerden miras alınmaz.


Hastalığın Belirtileri

McCune-Albright sendromunun belirti aralığı geniştir. Bazı çocuklara, erken bebeklik döneminde belirgin kemik anomalileri ve bir veya daha fazla endokrin bezi tarafından artan hormon üretimi ile teşhis konur. Bazı hastaların çocukluk döneminde ise deri, kemik veya endokrin fonksiyon bozukluğu görülmez ve uygun bir yaşta ergenliğe girebilirler.


Bireysel semptomların ciddiyet derecesi de büyük ölçüde değişebilir. Bu nedenle hastalığı geçiren bireylerin, semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve her bir vakanın benzersiz olduğunu belirtmek önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve tıbbi ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomları ve genel prognozu hakkında konuşmalıdır. MAS'tan en çok etkilenen vücut bölgeleri deri, kemik ve endokrin sistemdir.


Diğer yandan poliostotik fibröz displazi, etkilenen bireylerde ayırt edici bir bulgudur. Fibröz displazi ise kemikte fibröz doku gelişmesi ile oluşur. Bu anormal fibröz doku kemiği zayıflatır, anormal derecede kırılgan ve kırılmaya eğilimli hale getirir. Etkilenen bölgelerde ağrı oluşabilir. Endokrin bezlerindeki işlev bozukluğu, normalden daha genç yaşta ikincil cinsel özelliklerin gelişmesine neden olabilir.


Hastalığa sahip bazı kişilerde, “cafe-au-lait (sütlü kahve) lekeleri” olarak bilinen anormal cilt lekeleri vardır. Cafe-au-lait lekeleri, düzensiz şekilli, pürüzlü kenarlara sahip, açık kahverengi cilt lekeleridir. Doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) oluşabilir ve yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilirler.


MAS'lı bireyler genellikle anormal şekilde erken bir ergenlik başlangıcı yaşarlar. Çocuklarda beklenmedik bir şekilde erken yaşta ikincil cinsel özelliklerin oluşumu gözlemlenir. Bu durum, cinsiyet hormonları salgılayan bezlerin yaşamın erken dönemlerinde aktif olması nedeniyle oluşur.


Hastalığın Tedavisi

McCune-Albright sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yönelik gerçekleşir. Tedavi çoğu zaman bir uzman ekibinin koordineli çalışmasıyla yürütülür. Çocuk doktorları, ortopedistler, ortopedi cerrahları, endokrinologlar, dermatologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin, tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekir. Ayrıca hastanın ailesi için psikososyal destek de önemlidir. MAS kalıtsal olmasa da, genetik danışmanlık hizmetini kullanmak etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.


Kaynaklar ve İleri Okuma

1- https://rarediseases.org/rare-diseases/mccune-albright-syndrome/