Otosefali Sendromu: Nadir Görülen Bir Konjenital Anomali

Otosefali, 70000'de 1'den az yenidoğanı etkileyen nadir bir konjenital (doğumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hatalar) hastalıktır. Ancak son 30 yılda yaklaşık 65 vaka bildirilmiştir. Bebeklerde alt çenenin yokluğu veya hipoplazisi (bir organın yetersiz gelişmesi nedeniyle normalden küçük kalması durumu) (agnatia), kulak kepçesi füzyonu olan veya olmayan kulakların ventromedial malpozisyonu (bir organın normal duruşundan uzaklaşması veya normal yeri dışında bulunması) (sinotia) ve hipoplazisi veya dilin yokluğu olan mikrostomi (aglossia) görülür. Otosefali anomalileri, gebeliğin 4-7. haftaları arasında ortaya çıkar.

Otosefali'den etkilenen yüz yapıları esas olarak ilk faringeal kemerden (baş-boyun gelişmesindeki başlangıç noktası) türetilir. Bu sendrom, blastogenez (zigotun blastosiste 16 günlük erken gelişimi) kusuru ile açıklanabilir ve bu da orta hat değişikliklerine yol açar. Otosefali etiyolojisi açık değildir; bununla birlikte, PRRX1 genindeki mutasyonlar veya dengesiz translokasyonlar gibi genetik ve teratojenik faktörlerle ilişkilendirilmiştir. Ailesel agregasyon (ortak genlerin ve ortak bir çevrenin paylaşılmasından dolayı meydana gelen kümelenme) zaman zaman gözlenmiştir. Otosefali ekstrakraniyal (kafatası dışı) malformasyonlar gösterebilir (esas olarak holoprosensefali- ileri derece fasiyal anomaliler).

Önceki çalışmalar Otosefali’yi dört gruba ayırmıştır: (i) tek başına agnatia (alt çene yokluğu); (ii) holoprosensefali ile agnatia (fasiyal anomaliler ile alt çene yokluğu); (iii) situs inversus (torasik ve abdominal organların ayna şeklinde yer değiştirmesi) ve viseral anomalileri olan agnatia; ve (iv) holoprosensefali, situs inversus ve viseral anomalileri olan agnatia. Diğer ekstrakraniyal malformasyonlar arasında nöral tüp defektleri, sefalosel, corpus colossus disgenezi, renal ektopi, adrenal hipoplazi ve kaburga, vertebral veya kardiyak anormallikler bulunur. Otosefali bulgularının şiddeti mandibular hipoplaziden situs inversus ve holoprosensefaliye kadar değişebilir.

Prenatal tanı zordur ve otosefali, polihidramnios (rahim içerisinde bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısının normalden fazla olması), holoprosensefali veya situs inversus gibi diğer değişikliklerle birlikte ortaya çıktığında şüphelenilir. Beklenmeyen polihidramniosun en sık görülen belirti olduğu bildirilmiştir. Bununla birlikte, yayınlanmış vakaların çoğu 24 haftalık gebeliğin ötesinde teşhis edilmiştir. Otosefali şüphesi olduğunda, yüz defektleri dikkatle araştırılmalı ve 3D ultrasonun bu tanı için 2D ultrasondan daha hassas olduğu gösterilmiştir.

Otosefali kalıtsal olabilmekle birlikte nadir görülen, sıklıkla ölümcül ailesel bir anomalidir. "Oto" terimi, kulakların yüzle ilişkisini ifade eder. Otosefali, eşlik eden anomalilerle birlikte ciddi solunum fonksiyon bozukluğu nedeniyle ölümcül olarak kabul edilir. Otosefali ile doğan bebeklerin büyük bölümünün yaşama şansı yoktur.

Kaynaklar ve İleri Okuma

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4606241/

2. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.135

3. https://www.joms.org/article/S0278-2391%2803%2900160-5/fulltext