Harlequin İktiyozu nadir görülen bir genetik cilt hastalığıdır ve otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır. Bu hastalığa sahip yeni doğan bebek, çatlayan ve ayrılan kalın deri plakalarla kaplıdır. Kalın plakalar yüz özelliklerini bozabilir, nefes almayı ve yemeyi kısıtlayabilir. Harlequin bebeklerine hemen yenidoğan yoğun bakım ünitesinde bakılması gerekir.
Hastalığın Belirtileri
Harlequin İktiyozu olan bebekler kalın plaka benzeri cilt pullarıyla kaplıdır. Cildin sıkılığı gözlerin ve ağzın etrafını çeker, göz kapaklarını ve dudakları ters çevirmeye zorlar ve kırmızı iç astarları ortaya çıkarır. Bebeğin göğsü ve karnı cildin sıkılığı ile ciddi şekilde kısıtlanabilir, bu da nefes almayı ve yemek yemeyi zorlaştırır. Kollar ve bacaklar küçük, şişmiş ve kısmen bükülmüş olabilir. Kulaklar şekilsiz veya eksik görünebilir, ancak kalın cilt tarafından kafaya kaynaşır. Harlequin İktiyozu ile doğan bebeklerde ayrıca düz bir burun (depresif burun köprüsü), anormal işitme, sık solunum yolu enfeksiyonları ve azalmış eklem hareketliliği olabilir.
Erken doğum tipiktir ve bu durum, bebekleri erken doğumdan kaynaklanan komplikasyonlar için risk altında bırakır. Bu bebekler ayrıca düşük vücut ısısı, dehidrasyon ve hipernatremi (kandaki yüksek sodyum seviyeleri) için yüksek risk altındadır. Ağız boşluğunun daralması ve şişmesi emmeye müdahale edebilir ve bebeklerin tüple beslenmeye ihtiyacı olabilir. Göz kapakları cildin sıkılığı ile açılmaya zorlanırsa bebeğin kornealarının yağlanması ve korunması gerekir.
Hastalığın Nedenleri
Harlequin İktiyozu, ABCA12 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. ABCA12 geni cilt hücrelerinin normal gelişimi için gerekli olan bir proteinin üretilmesi için talimatlar verir. Yağların (lipitler) cildin en yüzeysel tabakasına (epidermis) taşınmasında önemli bir rol oynar ve etkili bir cilt bariyeri oluşturur. Bu gen mutasyona uğradığında, cilt bariyeri bozulur.
Harlequin İktiyozu otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Risk hem erkekler hem de kadınlar için aynıdır. Bu hastalık Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda yaklaşık 500.000 kişiden birini etkilemektedir.
Hastalığın Tedavisi
Çok disiplinli bir ekip, doğdukları anda Harlequin İktiyozu olan bebeklerin bakımında yer alır. Bunun; sonuçları iyileştirdiği ve solunum sıkıntısı, dehidrasyon, elektrolit dengesizlikleri, bozulmuş termoregülasyon, sistemik bakteriyel enfeksiyonlar ve beslenme zorlukları gibi komplikasyonları azalttığı gözlemlenmiştir. Oral retinoidlerle erken tedavinin de sonuçları iyileştirdiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, bilinen toksisiteleri ve yan etkileri nedeniyle sadece ciddi vakalarda kullanılırlar.
Kaynaklar ve İleri Okuma
Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, et al., Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest. 2005;115:1777-84.
Uitto J. The gene family of ABC transporters novel mutations, new phenotypes. Trends Mol Med. 2005;11:341-3.
Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, et al., Mutations in ABCA12 underlie severe congenital harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet. 2005;76:794-803.
Elias, PM, Williams, ML. Enlightened Therapy of the Disorders of Cornification. Clinics in Dermatology. 2003; 21: 269 – 273.
Comments