Nadir Hastalık Nedir? Sıkça Sorulan Sorular

Nadir Hastalık Nedir?

Amerika Birleşik Devletleri'nde, nadir bir hastalık; ABD'de 200.000'den az insanı etkileyen bir durum olarak tanımlanır. Bu tanım, 1983 tarihli Yetim İlaç Yasası'nda kongre tarafından oluşturulmuştur. Diğer ülkelerin kendi resmi nadir hastalık tanımları vardır. Avrupa Birliği'nde, bir hastalık 2.000 kişiden 1'inden azını etkilediğinde nadir olarak tanımlanır.

Nadir hastalıklar, yetim hastalıklar olarak bilinmeye başlandı çünkü ilaç şirketleri, tedavi geliştirmek için bunları benimsemekle ilgilenmediler. Yetim İlaç Yasası, şirketleri nadir hastalıklar için yeni ilaçlar geliştirmeye teşvik etmek için mali teşvikler yarattı. Yeni teşvik programları için hangi koşulların uygun olacağını belirlemek için nadir hastalık tanımına ihtiyaç vardı.

Kaç Nadir Hastalık Vardır?

7.000 kadar nadir hastalığın olabileceği düşünülmektedir. Nadir bir hastalıkla yaşayan Amerikalıların toplam sayısının 25-30 milyon arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu tahmin Nadir Hastalıklar Topluluğu tarafından; bireysel hastalıklar nadir olsa da, nadir hastalığa sahip toplam insan sayısının büyük olduğunu vurgulamak için birkaç on yıl boyunca kullanılmıştır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, bir kişiye teşhis konulduğunda sadece birkaç tür nadir hastalık izlenir. Bunlara bazı bulaşıcı hastalıklar, doğum kusurları ve kanserler dahildir. Nadir hastalıkların çoğu takip edilmediğinden, nadir hastalıkların kesin sayısını veya kaç kişinin etkilendiğini belirlemek zordur.

Nadir Hastalıklara Ne Sebep Olur?

Nadir hastalıkların birçok farklı nedeni vardır. Çoğunluğunun, doğrudan genlerdeki veya kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanan genetik bozukluklar olduğu düşünülmektedir. Bazı durumlarda, hastalığa neden olan genetik değişiklikler bir nesilden diğerine aktarılır. Diğer durumlarda, bir ailede teşhis edilen ilk kişide rastgele ortaya çıkarlar.

Enfeksiyonlar, bazı nadir kanserler ve bazı otoimmün hastalıklar dahil olmak üzere birçok nadir hastalık kalıtsal değildir. Araştırmacılar her yıl daha fazla şey öğrenirken, birçok nadir hastalığın kesin nedeni hala bilinmiyor.

Nadir Hastalıklara Yönelik Tedaviler Geliştirmek İçin Neler Yapılıyor?

Araştırmacılar, çeşitli nadir hastalıkların nasıl teşhis edileceğini ve hatta önleneceğini öğrenmede ilerleme kaydetti. Bununla birlikte, nadir görülen hastalıkların çoğunun tedavisi olmadığı için hala yapılacak çok şey var.

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NHI), nadir hastalıkları olan kişilerin sağlığını iyileştirmeye yönelik araştırmaları desteklemektedir. USE'deki 27 Enstitü ve Merkezin çoğu, nadir hastalıklar için tıbbi araştırmaları finanse etmektedir. Bu merkezlerden biri olan Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi (NCATS), tüm hastalara daha hızlı yeni tedaviler sağlamaya odaklanmaktadır. NCATS, ortak temaları ve ilgili hastalıkların nedenlerini incelemek için ortak projeler aracılığıyla araştırmaları destekler. Bu yaklaşım, nihayetinde hem nadir hem de yaygın hastalıklara hizmet edecek tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmayı amaçlamaktadır.

Nadir hastalıklara yönelik tedavileri iyileştirme ve pazara sunma çabaları Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından koordine edilmektedir. Yetim Ürünleri Geliştirme Ofisi (OOPD), ilaç şirketlerine nadir görülen hastalıklar için tedaviler geliştirmeleri amacıyla teşvikler sağlar. 1973 ve 1983 arasında, nadir hastalıklar için 10'dan az tedavi onaylanmıştır. 1983 yılından bu yana OOPD programı, nadir hastalıklar için 400'den fazla ilaç ve biyolojik ürünün geliştirilmesine ve pazara sunulmasına yardımcı olmuştur.

Kaynaklar ve İleri Okuma

1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases