Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat Sendromu)

Cri du Chat sendromu, kedi miyavlaması sendromu veya 5p delesyon sendromu; 5. kromozomda görülen eksik bir bölümün neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Sendrom adını yenidoğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindeki sorunlara bağlı olarak yavru kedi miyavlamasına benzerdir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Günümüzde yaklaşık 50.000 bebekten birine bu bozukluk teşhisi konmaktadır ve dişilerde görülme oranı erkeklere göre 3 kat daha fazladır.

Cri du Chat sendromlu bir çocukta, kromozom 5'te yer alan bazı genler, genellikle bilinmeyen nedenlerle eksiktir. Bunun etkisi bir çocuktan diğerine değişebilir, ancak çoğu gecikmiş gelişim ve bir dereceye kadar zihinsel engelliliğe sahip olacaktır.

Hastalığın belli bir tedavisi yoktur, ancak konuşma terapisi, fizyoterapi ve mesleki terapi gibi terapiler çocuğun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir.

Cri du Chat Sendromunun Belirtileri

Cri du Chat sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Yeni doğmuş bir bebekte semptomlar şunları içerebilir:

• Yüksek perdeli, kedi benzeri bir ağlama veya zayıf ağlama

• Düşük doğum ağırlığı

• Küçük bir kafa

• Yuvarlak bir yüz

• Geniş aralıklı gözler

• Göz kapaklarının üzerinde cilt kıvrımları

• Alışılmadık derecede dar ve yüksek damak gibi damak anormallikleri

Cri du Chat Sendromlu Çocuklarda Görülen Sağlık Sorunları

• Emme ve yutma ile ilgili zorluklar

• Gastrik reflü

• Kabızlık

• Kulak ve üst solunum yolu enfeksiyonları gibi yüksek oranda enfeksiyon

• Zayıf kas tonusu

• Şaşılık gibi göz problemleri

Daha az sıklıkta ortaya çıkan diğer sorunlar şunlardır:

• İşitme kaybı

• Omurganın eğriliği (skolyoz) gibi iskeletin deformiteleri

• Fıtık

• Kalp ve böbrek problemleri

Cri du Chat Sendromunun Nedenleri

Kromozom 5'teki bazı genlerin silinmesine neyin neden olduğu henüz bilinmemektedir. Çoğu durumda, anormallik kendiliğinden gerçekleşir ve aile öyküsü yoktur. Normal kromozomlu bir çiftin Cri du Chat sendromuna başka bir çocuğa sahip olma riski %1 civarındadır. Bazı durumlarda ebeveynlerden biri, kromozom 5 anormalliklerine sahiptir.

Bu çiftler için genetik danışmanlık önemlidir. Amniyosentez gibi tıbbi teknikler, doğmamış bir bebeğin Cri du Chat sendromuna sahip olup olmadığını belirleyebilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin ilk üç ayında yapılır.

Kaynaklar ve İleri Okuma

1. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/cri-du-chat-syndrome