STEPHEN HAWKİNG’İN NEZDİNDE ALS HASTALIĞINA GENEL BİR BAKIŞ

Stephen Hawking denilince aklımıza sayısız başarılar,ödüller ve daha birçok şey gelsede en önemlisi onun ne kadar azimli olduğudur. 21 yaşında ALS tanısı koyularak 2 yıl ömrü kaldığı söylenmişti fakat onu tekerlekli sandalyeye mahkum eden, sesini yitirmesine engel olan ALS hastalığına rağmen Hawking pes etmeyerek tam 50 sene çalışmalarına devam etti ve sayısız ödül aldı. Umudun en büyük ilaç olduğu bu hastalığı şimdi yakından inceleyeceğiz.

ALS (AmiyotrofikLateral Skleroz) Nedir?

ALS, beyin ve omurilikte bulunan motor nöronların (istemli kasların hareketini kontrol eden sinir hücrelerinin) yıkımı ile ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Yıkılan sinir hücreleri kaslara sinyal gönderemediğinden kaslarda işlevsizlik meydana gelir.

KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Genellikle 20-60 yaş arasında ki hastalarda klinik bulgular ortaya çıkmakla beraber daha erken de görülebilir. Erkeklerde kadınlara göre görülme oranı fazladır. Görülme sıklığı 100 binde 3-8 arasındadır. Türkiye’de yaklaşık 5000 ALS hastası olduğu bilinmektedir.

ALS 2 çeşittir: 1.Sporadik (tesadüfi) ALS ve hastaların %90-95ini kapsar. 2.Ailesel ALSdir ve hastaların % 5-10u da bu gruba girer.

Hastalığın ortaya çıkışında birçok faktör vardır:

-Genetik

-Bağışıklık Sistemi (otoimmun hastalıklar)

-Ağır metal toksisitesi(kurşun, civa gibi),

-Virüs Enfeksiyonları,

-Glutamat Eksitotoksisitesi,

-Mitokondrideki bozukluklar gibi bir çok nedene bağlı ortaya çıkabilir.

Ailesel geçişli olan ALS’de SOD1 geninin etkisi olduğu da bilinmektedir fakat uzmanlar tek bir nedene bağlı olmayan bu hastalıkta kesin bir nedene varamamışlardır.

BELİRTİLER NELERDİR?

Hastaların en belirgin şikayetleri kaslarda güçsüzlük, zayıflıktır. Hastalarda tanıdan sonra ilerleyen zamanlarda:

• Kol ve bacaklarda güçsüzlük-yürüme yetisi kaybı

• konuşma bozukluğu,

• çiğneme ve yutma güçlüğü

• solunum sıkıntıları oluşur ve hastalar kaybedilir.

Ancak ALS hastalarında etkilenmeyen işlevlerde vardır. Bu hastalar zeka,düşünme,görme,hissetme gibi işlevlerini kaybetmezler.

Hastaların %50si semptomları başladıktan 30 ay içinde %20si ise 5-10 yıl sonra ölür. %10u ise tıpkı Stephen Hawking gibi uzun seneler yaşayabilir.

TEDAVİ:

ALS hastalığının tedavisi kesin olarak yoktur. Tedavi kapsamında hastalığın belirtilerine ve ilerleyişine yönelik tedaviler uygulanmaktadır. Son 20 yılda ALS tedavilerinde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir fakat halen daha araştırmalar devam etmektedir.

Bu hastalığa sahip kişilerin ya da yakınlarının unutmayacağı en büyük şey umut en büyük ilaçtır.

*Dipnot: Her Şeyin Teorisi (The Theory of Everything) Stephen Hawking’in hayatını ve hastalık sürecini konu alan filmdir.

KAYNAKÇA:

Koç, F. Tan, E. Amiyotrofik Lateral Sklerozda Tedavi . Türk Nöroloji Derneği. Erişim adresi: https://www.noroloji.org.tr/menu/99/amiyotrofik-lateral-sklerozda-tedavi

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26502769/

Sevdiğiniz İle ALS’yi Yaşamak, Bakım Veren Bireyler İçin Rehber. http://www.alsturkiye.org/images/pdf/als.pdf

Resim: https://wallpapercave.com/stephen-hawking-hd-wallpapers