Albino Canlılar Dünyası (Albinizm)

Albinizm Nedir?

Albinizm saçlarda, ciltlerde veya gözlerde çok az renk olmasına ya da hiç renk olmamasına neden olan ender görülen bir genetik bozukluktur. Albinizm ayrıca görme problemleriyle de ilişkilidir. Albinizm veya albinoluk insanları ya da her çeşit hayvanı etkileyebilecek, melanin pigmentinin eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanan bir genetik mutasyondur. Albino bireylerde genellikle deri beyaz veya beyaza yakın bir renk alırken, gözler kırmızıya yakın pembe olabilir. Albinoluk, tam albinoluk veya kısmi albinoluk olarak ikiye ayrılır. Kısmi albinoluk derinin sadece bazı yerlerinde pigment eksikliği görülmesidir. Bu duruma ise vitiligo denir.

Albinizm Sonradan Olur Mu?

Albinizm bir hastalık değil, genetik bir durumdur. Albinizm, hem anneden hem de babadan genetik miras olarak gelir. Taraflardan birinin taşıyıcı olması yeterli değildir. Albinizmli bir birey ile albinizm geni taşıyıcısı olmayan bir birey evlendikleri zaman, çocukları taşıyıcı olur ancak albino olmazlar.

Albinizm Türleri Nelerdir?

Farklı gen kusurları, çok sayıda albinizm türünü karakterize eder. Albinizm türleri şunları içerir:

• Okülokütanöz Albinizm: Cildi, saçı ve gözleri etkiler. Dört alt türü vardır:

1. OCA1: tirozinaz enzimindeki bir eksiklikten kaynaklanır. OCA1'in iki alt türü vardır. OCA1a hastalarında tam melanin eksikliği vardır. Bu alt tipe sahip kişilerin beyaz saçları, çok solgun tenleri ve açık renk gözleri vardır. OCA1b hastaları bir miktar melanin üretir. Açık renkli derileri, saçları ve gözleri vardır. Yaşlandıkça renkleri artabilir.

2. OCA2: OCA1'den daha az şiddetlidir. Melanin üretiminin azalmasına neden olan OCA2 genindeki bir eksiklikten kaynaklanmaktadır. OCA2'li insanlar açık renk ten ile doğarlar. Saçları açık sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir. OCA2 en çok Amerika yerlilerinde ve Güney Afrikalılarda görülür.

3. OCA3: TYRP1 genindeki bir eksikliktir. Genellikle koyu tenli insanlarda görülür. Özellikle de siyahi Güney Afrikalıları etkiler. OCA3 hastalarının derileri kızıl kahve iken saçları kırmızıya yakındır. Kahverengi veya ela göz rengine sahiplerdir.

4. OCA4: SLC45A2 proteinindeki eksiklik düşük melanin üretimine neden olur. Genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür. OCA4'ü olan kişiler, OCA2'li kişilere benzer semptomlara sahiptirler.

• Oküler Albinizm: X kromozomundaki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse sadece erkek bireylerde meydana gelir. Bu tür albinizm sadece gözleri etkiler. Oküler albinizme sahip kişiler normal saç, göz ve ten rengine sahiptirler. Gözün retina (gözün arkası) kısmında renk yoktur.

Hermansky-Pudlak Sendromu

Bu sendrom, sekiz genden birindeki bir eksiklikten kaynaklanan ender görülen bir albinizm türüdür. OCA'ya benzer semptomları vardır. Sendrom akciğer, bağırsak ve kanama bozuklukları ile ortaya çıkar.

Chediak-Higashi Sendromu

LYST genindeki bir kusurun sonucu olan nadir bir albinizm türüdür. OCA'ya benzer semptomlar gösterir fakat cildin tüm bölgelerini etkilemeyebilir. Saçlar genellikle sarı veya kahverengi renktelerdir. Ayrıca saçlarında gümüşi bir parlaklığa sahiptirler. Deri genellikle kremsi beyaz ile grimsi renktedir. Chediak-Higashi sendromuna sahip bireylerin beyaz kan hücrelerinde eksiklikler vardır ve bu da enfeksiyon riskini artırır.

Griscelli Sendromu

Oldukça ender görülen bir genetik bozukluktur. Üç genden birindeki bir kusurdan kaynaklanır. 1978 tarihinden beri Griscelli sendromunun dünya çapında bilinen sadece 60 vakası vardır. Albinizm türüdür ancak tüm vücudu etkilemeyebilir. Daha çok bağışıklık problemleri ve nörolojik problemlerle ortaya çıkar. Griscelli sendromu genellikle yaşamın ilk on yılı içinde ölümle sonuçlanır.

Albinizme Ne Sebep Olur?

Melanin üreten veya dağıtan birkaç genden birindeki bir hata albinizme neden olur. Bu hata, melanin üretiminin olmamasına veya azalmış miktarda melanin üretimine neden olabilir. Kusurlu gen, her iki ebeveynden çocuğa geçer ve albinizme yol açar.

Albinizm İçin Kim Risk Altındadır?

Albinizm, doğumda mevcut olan kalıtsal bir hastalıktır. Soy ağaçlarında albinizm olan bireylerin çocukları, albinizmle doğma riski altındadır.

Albinizmin Belirtileri Nelerdir?

Saç, cilt veya gözlerde renk yokluğu; saç, cilt, renksiz cilt lekeleri veya gözlerin normal renginden daha açık olması gibi belirtileri vardır. Çeşitli görme problemleri; şaşılık, fotofobi (ışığa duyarlılık), nistagmus (istemsiz hızlı göz hareketleri), bozulmuş görme veya körlük gibi belirtiler bulunur.

Astigmat Albinizm Nasıl Teşhis Edilir?

Albinizmi teşhis etmenin en doğru yolu, genetik test yapmaktır. Genetik teste alternatif olarak, doktorunuz tarafından semptomların değerlendirilmesi veya bir elektroretinogram testi yaptırmaktır. Bu test, albinizmle ilişkili göz problemlerini ortaya çıkarmak için gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin tepkisini ölçer.

Albinizm İçin Tedaviler Nelerdir?

Albinizmin belirli bir tedavisi yoktur. Mevcut tedavi yöntemleri semptomları hafifletebilir veya güneşin zarar vermesini önlemesini sağlayabilir. Tedavi yöntemleri ise gözleri güneşin ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için güneş gözlüğü, cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysiler ve güneş kremi görme problemlerini düzeltmek için reçeteli gözlükler gibi yöntemlerdir. Anormal göz hareketlerini düzeltmek için ise ameliyat gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Çoğu albinizm türü yaşam süresini etkilemez. Ancak Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromunun yaşam süresini etkilediği biliniyor. Bunun nedeni ise sendromlarla ilişkili sağlık sorunlarıdır. Albinizm hastaları, sağlıklı bireyler gibi açık hava aktivitelerinde bulunamazlar. Çünkü güneşten gelen UV ışınları, albinizmi olan bazı bireylerde cilt kanserine ve görme kaybına neden olabilir.

Hayvanlarda Albinizm ve Farklılığın Bedeli

Hayvanlarda, insanlarda görülen sıkıntıların yanı sıra; kamuflaj kaybı kaynaklı avlanma ya da avcılardan gizlenme problemi, reddedilme ve eş seçiminde dezavantajlı duruma düşme gibi durumlar görülür.

Hayvanlarda Albinizm Çeşitleri

Melanizm, siyah pigment anlamına gelir ciltte veya saçta koyu renkli pigment melaninin artmış gelişmesidir. Psödomelanizm, aynı zamanda bolluk olarak da adlandırılır. Koyu lekeler veya genişlemiş çizgilerle tanımlanabilen ve hayvanın vücudunun büyük bir bölümünü kaplayan ve melanistik görünmesini sağlayan başka bir pigmentasyon çeşididir. Genellikle pigmentli tümörlere neden olan kötü huylu bir karakterde olan siyah maddenin hastalıklı birikimine melanoz denir.

Kaynaklar ve İleri Okuma

1. Wikipedia. Albinism. (27 Temmuz 2019). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2019. Alındığı Yer: Wikipedia | Arşiv Bağlantısı

2. IUCN. Red List. (27 Temmuz 2019). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2019. Alındığı Yer: IUCN | Arşiv Bağlantısı

3. L. Geggel. Albino Panda Spotted In Wild For The First Time. (29 Mayıs 2019). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2019. Alındığı Yer: LiveScience | Arşiv Bağlantısı